Tma na konci tunelu. Světový den svalové dystrofie upozorňuje na těžký život vážně nemocných dětí a jejich rodin

Tma na konci tunelu. Světový den svalové dystrofie upozorňuje na těžký život vážně nemocných dětí a jejich rodin


Specializovaná centra, dostupnější léky a nově i kampaň Darujte kávu, darujte pohodu. To vše může usnadnit život nemocným se svalovou dystrofií a jejich rodinám. Světový den svalové dystrofie Duchenne připadá na 7. září. V Česku jej pod záštitou ministra zdravotnictví Adama Vojtěcha a ministryně práce a sociálních věcí Jany Maláčové připomíná organizace PARENT PROJECT.


Prvních pár let života překypují zdravím. V raném věku začnou mít problémy s pohybem, po desátém roce života usedají na vozík, od puberty jsou odkázání na dýchací přístroje. Diagnózu svalová dystrofie si vyslechne každý rok na 20 tisíc dětí z celého světa. Jim i jejich rodinám obrátí život naruby. Navždy.


„Péče o dítě se svalovou dystrofií je extrémně náročná. Psychicky i fyzicky. Rodiče neustále běhají mezi lékaři a terapiemi, ve dne v noci polohují, masírují ochablé svaly, protahují zkrácené šlachy. A to vše s vědomím, že stav dítěte se bude jen zhoršovat,“ popisuje Jitka Reineltová, předsedkyně pacientské organizace PARENT PROJECT. Ulehčit rodičům má nová kampaň „Darujte kávu, darujte pohodu“. V ní může veřejnost prostřednictvím dárcovské DMS nebo příspěvkem na transparentní účet přispět na osobní asistenci, která alespoň na chvíli umožní rodičům vydechnout. Každá hodina se počítá. Mnozí rodiče dosud nikdy neokusili možnost svěřit péči někomu jinému a na chvíli si dovolit vypnout.  


Odborníci pod jednou střechou


Zvyšovat kvalitu života nemocných i jejich rodin pomáhají i speciální neuromuskulární centra, jež pomalu vznikají při fakultních nemocnicích. „Základem léčby pacientů s neuromuskulárními nemocemi je multioborový přístup, pacienti často nepotřebují jenom neurologa ale i kardiologa, plicního lékaře, rehabilitačního lékaře, ortopeda, psychologa, sociálního pracovníka atd. Z tohoto důvodu pacienti profitují z centrové péče, která nabízí možnost vyšetření více odborníků na jednom místě. Neuromuskulární centra v ČR jsou dvojí úrovně, jednak 2 centra evropské sítě pro vzácná neuromuskulární onemocnění tzv. ERN_NMD centra – FN Motol a FN Brno, a dále 9 center pro dospělé pacienty a 4 centra pro dětské pacienty akreditované odbornou společností,“ vysvětluje specialistka na nervosvalová onemocnění MUDr. Jana Haberlová, PhD. z Kliniky dětské neurologie Fakultní nemocnice Motol v Praze.


Péče o svalové dystrofiky v ČR je na světové úrovni. „Aktuálně jsme zažádali o akreditaci světovou pacientskou organizaci PARENT PROJECT (WDO). Tato akreditace by měla potvrdit vysoký standard nejen inovativní, ale zejména i symptomatické léčby. Výsledek akreditace bude znám v říjnu 2019,“ prozrazuje Haberlová.


 „Od začátku letošního roku běží ve spolupráci s ÚZIS a VZP přípravy na pilotní projekt, jehož cílem je mapování a podpora péče v oblasti vzácných onemocnění ve čtyřech vybraných pracovištích akreditovaných v Evropských referenčních sítích. Přínos těchto center je především v soustředění pacientů s jednotlivými skupinami vzácných onemocnění do jednoho místa, kde se jim může věnovat odborník, který disponuje dalším personálním i technickým vybavením,“ uvedl ministr zdravotnictví Adam Vojtěch. Samotný pilotní projekt bude zahájen od ledna 2020. Právě pro oblast svalové dystrofie je do pilotního projektu zapojena Klinika dětské neurologie 2. LF a FN Motol. Od 1. ledna 2020 začnou zdravotní pojišťovny hradit pilotním pracovištím péči nad rámec paušálu pomocí vykazovaného dispenzárního kódu pro vzácná onemocnění.


Naděje v léčbě

 

Svalové dystrofie jsou onemocnění, která nelze vyléčit. Medicína dokáže pouze zlepšovat stav pacientů, zdraví jim ale nevrátí. Naděje v tomto směru skýtá nová genová terapie. „Inovativní léčba je u neuromuskulárních nemocí taková léčba, která upravuje genetickou poruchu a výjimečně i formou genové léčby zcela odstraňuje příčinu nemoci,“ popisuje Haberlová a dodává: „Jedná se o zcela výjimečnou léčbu, kterou jsme si před 5 lety ještě neuměli vůbec představit.“

 

„V současné době dokončujeme novelu zákona, která urychlí a zjednoduší vstup vysoce inovativních léků a léků na vzácná onemocnění do systému úhrad tak, aby pacienti měli včasný přístup k efektivní léčbě, která jim může pomoci. U léků na vzácná onemocnění, které nemohou při rozhodování o úhradě splnit podmínku nákladové efektivity, navíc navrhujeme, aby byla zohledněna také měkká kritéria, jako je závažnost onemocnění, zlepšení kvality života pacienta a reálně očekávaný přínos léčby. A právě do tohoto rozhodovacího procesu chceme zapojit také zástupce pacientů,“ dodal ministr.

 

 

PŘÍBĚH Moniky Vaňkové

diVankova

Monika Vaňková: To, co někteří lidé nezvládnou za celý život, Honza umí ve dvaceti letech
Celé těhotenství bylo naprosto bezproblémové. „Sice jsem šla na rizikové těhotenství, ale to jen proto, že jsem dělala v dětském domově, kde jsem zvedala děti, takže to bylo fyzicky – ale vlastně i psychicky – náročné. Jinak všechno až do porodu probíhalo dobře,“ začíná své vyprávění Monika Vaňková.
Po porodu lékaři zjistili, že má Honza novorozeneckou žloutenku. Ale to Moniku nevyvedlo z míry. „Doktoři mě totiž ujišťovali, že je to v pohodě… Jenže Honza byl pořád žlutý… Dokonce, i když nás propouštěli, stále měl špatné jaterní testy.“
Monika tak na pokyn lékařů dávala malému Honzovi místo sunaru už od tří měsíců rozmixované kuřecí maso s rýží a léky, které se připravovaly do želatinových kapslí přímo na jeho váhu.
Měsíc co měsíc byly výsledky jaterních testů špatné. „A tak to už i panu doktorovi bylo divné, že ani po roce není žloutenka pryč. Poslal nás tedy na genetiku.“
A tam Monika zjistila diagnózu. Svalová dystrofie.
Jaká byla její první reakce? „Nejdřív jsme se s manželem strašně rozčílili. Nevěděli jsme, jestli Honzovi náhodou nemohly uškodit ty léky na játra a kuřecí maso, které jsme do něj museli cpát v tak raném věku. V nemocnici nás ale ujistili, že tento postup byl v pořádku.“
To Moniku trochu uklidnilo.
Ale pak začala postupně zjišťovat, co diagnóza obnáší. A přišla bezmoc. „Paradoxně jsme si všechny informace museli hledat sami. Dvacet let zpátky nám ani paní doktorka na neurologii nedokázala poradit, co Honza může, co nemůže, co by neměl… Na rovinu nám řekla, že ještě nikdy neměla pacienta se svalovou dystrofií. A tak jediné, co jsme věděli, je, že ho nemáme přetěžovat.“
Problém byl, že Monika stěží dokázala rozeznat, kdy Honzu opravdu bolí nožičky a kdy si to chce jen ulehčit. „Kolikrát se stalo, že jsme ho v zimě navlékli do kombinézy, šli jsme před barák, on si hned sedl, že ho bolí nožičky… A šli jsme zpátky domů,“ směje se Monika.
Přísná ségra
Přestože se Monika věnovala Honzovi 24 hodin denně, lékaři jí doporučili, ať jde do druhého dítěte. „Řekli mi, že když to bude holka, tak svalovou dystrofii mít nebude. A u kluka sice riziko je, ale stejně do toho mám jít. A tak jsem opravdu otěhotněla.“
Byla zrovna s Honzou v Jánských Lázních na rehabilitačním pobytu, když začala krvácet. V nemocnici jí odebrali plodovou vodu… „A naštěstí nám řekli, že je to holka. Byla to velká úleva.“
Moniky dcera Bára je s Honzou přesně o čtyři roky a jeden měsíc. A Monika svého rozhodnutí mít druhé dítě nikdy nelitovala. „Kudy chodím, tudy to říkám i druhým maminkám – jděte do toho! Bára je pro Honzu tahoun, je to střela, zatímco já v mnoha činnostech už povolím, je to Bára, která dokáže Honzu vyhecovat.“
Problém jménem schody
V prvních letech života se Honza vyvíjel jako jeho vrstevníci. Zlom přišel ve školce. „Dělaly mu problémy schody, když šel na procházku, byl hodně unavený. Proto jsem chodila na procházky s nimi, vzala jsem s sebou golfky, a když bylo potřeba, vezla jsem ho. Nechtěla jsem totiž, aby přišel o tyto zážitky se svými kamarády.“
Do školy chodil do čtvrté třídy do Třemošné, poté přešel do bezbariérové základní školy v Plzni. „Jak na základce, tak na střední byla skvělá parta. Učitelky ho braly všude s sebou na výlety, bylo to prima.“
A jaká byla specifika v rámci učení? Honzovi šlo učení samo, takže více času potřeboval jen na samotné zkoušky.
Maminka asistentka
Zatímco na základní škole měl profesionální asistenty, na střední školu řekl, že chce maminku Moniku. „V podstatě jsem neměla na výběr,“ směje se Monika. „Když jsem mu řekla na začátku devítky, že mu nemohu na střední dělat asistentku, protože na to nemám vzdělání, oznámil mi, ať si ho udělám. A tak se ze mě stala asistentka,“ usmívá se Monika.
Střední elektrotechnickou školu vychodil Honza skoro se samými jedničkami. Časem se zaměřil na webdesign a IT, udělal si živnostenský list a jeho koníček se stal i prací.
„Honzy kamarád fotí a natáčí přes zimu maturáky, Honza to pak sestříhává a dělá finální verze. Baví ho grafika, vkládá články na webové stránky Parent Projectu… Je to puntičkář, všechno chce mít perfektní. A výhoda je, že to všechno může dělat z domova, kde je pánem svého času.“
Přestože je Honza v mnoha ohledech velmi samostatný, Monika mu je k dispozici 24 hodin denně. A ráda by tak někdy využila služeb asistentů, kteří by s Honzou trávili více času a ona si mohla odpočinout.
„Bohužel před dvaceti lety byla jiná situace, asistenti nebyli. Ve dvaceti letech ho tak mohu těžko zvykat na někoho jiného,“ říká Monika, která si také zařídila živnosťák a rozjíždí kosmetické poradenství.
„Jsme na sebe hodně napojení, a tak jsem si i já musela najít práci, která mi umožní být mu stále nablízku. Jsou věci, které si nechá udělat od ostatních… Ale třeba přendavání do postele či polohování – to jsou činnosti, které vyžaduje ode mě.“
Podobně flexibilní je i Moniky manžel, se kterým je už 29 let. „Manžel je obchodní zástupce, takže si určuje čas sám. Když jsem potřebovala, aby byl s Bárou doma, pomohl mi. Když bylo potřeba jet k doktorům, práci si také dokázal odložit. Cestovali jsme společně, sdíleli jsme to dobré i zlé. Je mi velkou životní oporou.“
„Honzo, to zvládneš sám!“
Honzy diagnóza nasměrovala ke studiu sociální činnosti i jeho sestru Báru. „Má k tomu vlohy. Je důsledná, pečlivá. Kolikrát já sama už ustoupím a chci Honzovi něco podat, ale Bára přijde a řekne: Honzo, to zvládneš sám – a on to fakt dokáže.“
Kdo Honzu pozná, zjistí, že je to velký pohodář. „Jasně, že měl také období vzteku. Takové vzdorovité období, kdy nechtěl rehabilitovat, vztekal se… Ale rychle ho to přešlo. Teď je to pohodář, který nebrečí, nehroutí se… Když například umře někdo z jeho vrstevníků se stejnou diagnózou, on jen řekne, že to k životu patří. Až mě z toho někdy mrazí… Ale má to zkrátka v hlavě srovnané. To, co někteří lidé nedokáží celý život, on už zvládá ve dvaceti letech…“
 
Text a foto: Veronika Cézová, PARENT PROJECT, z. s.
Více na www.parentproject.cz

 

 

Co jsou svalové dystrofie?


Vzácné genetické nemoci, které postihují jen velmi malý zlomek populace. Diagnóz, které souvisejí se svalovou dystrofií je velmi mnoho a každá postihuje jen velmi málo lidí. I proto je určení diagnózy často během na dlouhou trať. Většina lékařů se s nimi totiž za celý život nesetká. Svalová dystrofie Duchenne je jednou z častěji se vyskytujících. Vyskytuje se asi 1 případ na 5000 dětí. Duchenne postihuje téměř výlučně chlapce, ovšem jiné dystrofie rozdíly nedělají.

 

Světový den svalové dystrofie Duchenne připadá na 7. září již od roku 2014. Jedná se o důležitou iniciativu Světové organizace Duchenne (WDO), která spojuje pacienty, lékaře, odbornou veřejnost, vědce, veřejné činitele a další osoby z celého světa. PARENT PROJECT Česká republika s touto organizací úzce spolupracuje a společně tak naplňují cíl tohoto dne, kterým je především zvýšit povědomí o nemoci.

 

 


PARENT PROJECT, z. s. je pacientská organizace založená rodiči, jejichž děti se narodily se
svalovou dystrofií Duchenne/Becker a dalšími vzácnými nervosvalovými onemocněními raného
věku. Spolek sdružuje pacienty, jejich rodiče a další rodinné příslušníky. V ČR působí od roku 2001, kdy zakládající členové navázali na fungování stejnojmenné organizace v USA, založené v roce 1994. Hlavním zájmem organizace je zlepšování kvality života pacientů prostřednictvím zkvalitnění sociální a zdravotní péče, šíření povědomí o nemoci, sledování novinek ve výzkumu i v péči v zahraničí. Spolek realizuje terénní práci s rodinou, úzce spolupracuje s odborníky ze všech relevantních oborů, organizuje pobytové akce a konference, zaštiťuje klinické studie v ČR.


Působí v rámci celé České republiky. Organizace poskytuje všem členům poradenství a individuální konzultace, umožňuje sdílení informací. Spolupracuje s jinými organizacemi, prosazuje zájmy členů v jednáních s pojišťovnami a dalšími státními institucemi.

Svalové dystrofie jsou skupinou onemocnění způsobující progresivní ztrátu svalové hmoty. Jedná se o geneticky podmíněná onemocnění, kdy mutace genů zapříčiní poruchu tvorby proteinů stěžejních pro normální fungování svalů. Projevují se především postupně zhoršující se svalovou slabostí. V posledních letech se zejména díky novým možnostem genetiky zvyšuje identifikace konkrétního typu svalové dystrofie, zlepšuje se kvalita symptomatické péče, a tím i věk dožití a kvalita života pacientů. Nově se začínají objevovat i možnosti kauzální léčby.

 

Více informací:
https://www.parentproject.cz/


https://www.facebook.com/parentproject.cz/


https://www.parentproject.cz/darujte-kavu-darujte-pohodu


https://www.darujme.cz/projekt/1202111https://worldduchenne.org/


https://www.worldduchenneday.org/

 

19. září 2019
Dnes má svátek Zita

Počasí


jota

 

banner Luxor1

 

 bustourist

 logomotylek