Lékaři mají pro pacienty s LGS účinnou léčbu

Podle neurologů nemají desítky Čechů s těžkou formou epilepsie správnou diagnózu – ve skutečnosti trpí Lennoxovým-Gastautovým syndromem (LGS). Závažné neurologické onemocnění se projevuje opakovanými epileptickými záchvaty, desítkami až stovkami denně, a provází je kombinované postižení. Na nemoc, která se objevuje už u batolat, dříve nezabírala žádná protizáchvatová léčba. Dnes však lékaři mohou novými léky výrazně omezit záchvaty a zlepšit kvalitu života nejen pacientů, ale i jejich rodin. Pacienti a jejich blízcí však o možnostech léčby často nevědí, protože jsou ztraceni v systému, nezřídka v ústavní péči. Odborníci na tuto skutečnost upozorňují u příležitosti Světového dne LGS, který připadá na 1. listopadu.

Lékaři pátrají po dospělých pacientech s mentálním postižením a tzv. farmakorezistentní epilepsií, která nereaguje na běžnou léčbu. Pro LGS jsou typické především tzv. tonické noční záchvaty, které se projevují nenápadně a mohou zůstat bez povšimnutí. „Ve spánku dojde k napětí končetin, které se náhle vymrští dopředu. Záchvat může být doprovázen výkřikem nebo jiným hlasovým projevem a obvykle rychle odezní. Pokud rodiče, praktický lékař nebo neurolog tento typ záchvatů u nemocného zaznamená, tak by měl požádat některé z center pro epilepsie o přešetření, jestli se nejedná právě o LGS,“ říká MUDr. Jana Zárubová z Neurologické kliniky 2. LF UK a Centra pro epilepsie FN Motol.
V Česku trpí LGS stovky lidí, ve specializovaných centrech pro léčbu epilepsie se jich ale léčí pouze desítky – zbytek je ztracen v systému. Pacienti mají těžká kombinovaná postižení, mentální retardaci, poruchy chování a epilepsii. „Dlouho panovalo přesvědčení, že těmto pacientům již nelze pomoci, a nebyla tedy ani snaha po nich pátrat. Problematický byl také přechod péče z dětské neurologie na dospělou. Přestože byli pacienti v dětském věku správně diagnostikováni, tak se v dospělosti v systému ztratili, protože chyběla návaznost péče,“ říká MUDr. Jana Amlerová, Ph.D., z Neurologické kliniky 2. LF UK a Centra pro epilepsie FN Motol.

Nyní mají neurologové nově k dispozici léky, které dokáží pomoci i pacientům s LGS. Neumí vrátit fungování mozku do původního stavu, ale zásadně snižují počet epileptických záchvatů. U dětí jsou účinky včasně zahájené léčby obvykle ještě výraznější. „Někteří pacienti mají i stovky záchvatů denně. Umíme snížit jejich počet a nedochází již k život ohrožujícím atakám. Snižuje se i riziko poranění a následné hospitalizace. Často také dojde ke zmírnění poruch chování, a péče o pacienty je snazší. Rodiny jsou z péče vyčerpané a je rozdíl, když musí řešit deset záchvatů denně, nebo dva týdně,“ popisuje MUDr. Zárubová.
LGS vzniká v dětství, nejčastěji mezi 1. až 10. rokem věku. Příčin onemocnění může být více, od genetických a vrozených vývojových vad mozku přes nezhoubné nádory až po těžké záněty mozku, například po prodělání meningitidy nebo encefalitidy. Nemoc klade velké nároky na celou rodinu a blízké. Především dospělí pacienti proto často končí v ústavní péči. „Péče o pacienty s LGS je extrémně náročná a vyžaduje nepřetržitý dohled. Většina rodičů se o pacienty snaží pečovat doma co nejdéle, ale postupně jim docházejí síly a mnohdy už není jiné řešení než ústavní péče. Pacienti jsou intelektuálně znevýhodnění a trpí poruchami chování, což jim znemožňuje studovat nebo pracovat. Mnozí jsou upoutáni na invalidní vozík a potřebují výraznou dopomoc při hygieně,“ vysvětluje MUDr. Zárubová.

Rodiny mají také problém umístit své blízké do specializovaného pobytového zařízení, protože se instituce obávají častých epileptických záchvatů. Odborníci ze spolku EpiStop se proto snaží dovzdělat pracovníky přímé péče, kteří o pacienty pečují, aby věděli, jak správně používat záchrannou medikaci a poskytovat první pomoc při záchvatu.
EpiStop spolu s pacientskými organizacemi Epicana a Společnost E také usilují o dostupnost pomůcek, které by péči o nemocné v domácím prostředí usnadnily. „Pečujícím by velmi pomohla zařízení, která umožní detekovat záchvat nebo monitorují dechovou aktivitu – u těchto pacientů je totiž zvýšené riziko náhlého úmrtí. Nyní je zdravotní pojišťovny neproplácí a rodiny na ně musí složitě shánět finance, například pomocí dobročinných sbírek,“ uzavírá MUDr. Amlerová.

Václav (29) se narodil zdravý, pak ale přišly každodenní ničivé záchvaty
Trpí totiž vzácným syndromem

Václav (29, Praha) se narodil jako zcela zdravé miminko. „Naučil se rychle chodit i mluvit, pamatoval si spoustu básniček a písniček,“ vzpomíná Václavova maminka Kateřina. V jeho 3,5 letech ale přišel zlom. Dostal velký epileptický záchvat a od té doby už nic nebylo jako dřív. „Nejdřív nás dětská lékařka uklidňovala, že to nebude nic vážného, že se to malým dětem občas stane a pak záchvaty spontánně vymizí. To ale bohužel nebyl náš případ, záchvaty začaly naopak přibývat, a to jak v noci, tak přes den. U Vašíka se začal navíc zpomalovat mentální vývoj,“ vysvětluje Kateřina.
Václav absolvoval několik neurologických vyšetření na různých pracovištích, ale i když lékaři tušili, že se nejedná o klasickou epilepsii, nedařilo se jim přijít na to, co mu je a jak mu pomoci. Vystřídal hned několik léků proti záchvatům, ale ty nezabíraly – měl i 20 záchvatů denně.
„V noci jsem skoro nespala. Bála jsem se, kdy to zase přijde. Přes den záchvaty přicházely nečekaně. Při jídle, při chůzi, nedalo se na ně připravit. Někdy zatuhl nebo ztratil vědomí a upadl. Často se zranil a museli jsme na pohotovost. Vyrazil si i přední zuby, ve škole spadnul ze schodů,“ popisuje Kateřina. Nakonec se se synem dostali na Neurologickou kliniku ve FN Motol do specializovaného Centra pro epilepsie, kde se po mnoha dalších vyšetřeních podařilo lékařům zjistit, že Václav má tzv. Lennoxův-Gastautův syndrom – téměř po čtyřech letech od prvního projevu. Tento vzácný syndrom se projevuje opakovanými epileptickými záchvaty, zpomaleným mentálním vývojem a dalšími zdravotními komplikacemi. „Do té doby jsem o této nemoci neslyšela. Na jednu stranu jsem byla ráda, že konečně vím, co Vašíkovi je, na druhou stranu to bylo smutné zjištění, protože se jedná o nevyléčitelné onemocnění a výrazné zlepšení stavu nemůžeme očekávat,“ vysvětluje Kateřina. Léčba syndromu je složitá, zahrnuje hlavně tlumení záchvatů různými kombinacemi léků. Václav má také voperovaný tzv. vagový stimulátor, který pomáhá zastavovat probíhající záchvaty, což kvalitu jeho života zlepšilo. „Zkoušíme různé množství a kombinace léků, ale nic nepomáhá úplně. Teď nás čeká další pokus s novým lékem. Tak uvidíme, jak bude zabírat. Každý záchvat, který se nedostaví, je pro nás velká pomoc,“ říká Kateřina.
Václav absolvoval speciální základní školu a střední praktickou školu. Naučil se číst a psát, ale jeho mentální vývoj se zastavil na úrovni dítěte na prvním stupni základní školy. Celý život se o něj stará jeho maminka, které dříve pomáhali její rodiče a tchyně s tchánem. Václav není samostatný, má omezenou svéprávnost a musí být celý den pod dozorem. „Po tom, co dochodil školu, jsme museli řešit, jak to budeme přes den dělat. Já jsem potřebovala chodit do práce a také jsem chtěla, aby nebyl Vašík jen se mnou, má rád společnost a chtěla jsem, aby měl alespoň trochu normální život. Hledala jsem proto různé možnosti, jak mu to zajistit,“ popisuje Kateřina a pokračuje: „Před třemi lety se Vašík stal klientem zařízení pro osoby se zdravotním postižením Domov Laguna Psáry, což je pro něj skvělé. Je zde spokojený a mezi ‚svými‘. Na víkendy jezdí domů za mnou a svým bratrem, někdy se mu ale ani nechce, nechávám to zcela na něm.“ Kateřině se zároveň poštěstilo, že v domově hledali sociální pracovnici, a protože má tento obor vystudovaný, mohla na pozici nastoupit. „Laguna pro mě byla záchranou. Byla jsem už hodně vyčerpaná, skoro jsem nespala. Jsem se syny sama, rodiče už nemám a biologický otec Vašíka o něj nemá zájem. I když jsme taková správná trojka, já, Vašík a mladší syn Matěj, je občas náročné vše zvládat jak fyzicky, tak psychicky. Vašík má sice duši dítěte, ale fyzicky už je to přece jen velký chlap. Hodně taky myslím na to, co s ním bude, až tu nebudu, to je pro mě asi nejhorší představa,“ vysvětluje Kateřina. I když jí to trvalo, tak pochopila, že proto, aby byli šťastní její synové, musí na tom být psychicky dobře i ona. Nejde přitom jen o zvládání péče o syny, Kateřina si prošla různými nepříjemnými situacemi, například bojem o příspěvek na péči s posudkovým lékařem nebo ztrátou svých blízkých – babičky i obou svých rodičů, které měl i Václav moc rád. Začala proto docházet i s Vašíkem na psychoterapii, která jí pomáhá zvládat vše lépe. „Stále doufám, že se pro Vašíka podaří najít vhodnou léčbu a že více méně zmizí jeho záchvaty a bude moci v klidu a bez stresu žít, jak by chtěl. Je to skvělý kluk, který miluje pohádkové knížky, píše si své vlastní příběhy a rád pomáhá lidem, a já bych si pro něj přála i do budoucna bezpečné zázemí, kde bude spokojený,“ říká Kateřina a dodává. „Zároveň doufám, že se zlepší i služby pro pečující osoby a budou mít kde najít útočiště. Že se navýší počty a kapacity zařízení pro osoby s postižením a bude více oceněna náročná práce lidí, kteří se o klienty s handicapem starají.“

Zdroj: Neurologická klinika 2. LF UK a Centrum pro epilepsii FN Motol; Pacient