Epilepsie: Lékaři to umí řešit, léčí ale jen zlomek nemocných

Desítky, někdy i stovky epileptických záchvatů denně. To musejí zvládat pacienti se syndromem Lennox-Gastaut (LGS). Závažné neurologické onemocnění se objevuje už v dětství a kromě záchvatů ho provází také mentální postižení, poruchy chování a další zdravotní komplikace. V Česku jím trpí stovky lidí, ve specializovaných centrech se jich ale léčí jen desítky, zbytek je ztracen v systému, nezřídka v ústavní péči. Přitom dnes existují léky, které mohou záchvaty výrazně omezit a zlepší život nejen nemocným, ale i jejich rodinám. Lékaři na to upozorňují u příležitosti Světového dne LGS, který připadá na 1. listopadu.

LGS patří mezi nejtěžší formy epilepsie. Postihuje nejčastěji děti, objevuje se obvykle mezi 1. až 10. rokem, nejčastěji kolem 3 let věku. „LGS se od jiných forem epilepsie liší tím, že se při něm rozvíjí i mentální postižení a velmi často se s tím pojí i poruchy chování. Diagnostikuje se na základě věku dítěte, typu záchvatů, kterými trpí, a dle EEG nálezu s typickým charakterem,“ říká doc. MUDr. Irena Doležalová, Ph.D., z I. neurologické kliniky LF MU a FN u sv. Anny.
Typickým příznakem jsou tzv. tonické záchvaty, při kterých pacienti ve spánku dostávají nekontrolovatelné křeče do končetin a trupu. Trvat mohou jen několik vteřin, proto někdy bývá obtížné je odhalit. „Kromě tonických záchvatů mají pacienti několik dalších typů záchvatů, velmi omezující jsou například záchvaty s pády. Doprovodným příznakem onemocnění je intelektuální postižení, často také poruchy chování, například agresivita a hypersexualita, někdy může jít o psychické potíže,“ říká MUDr. Martin Kudr, Ph.D., z Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.
Proč onemocnění vzniká, není vždy snadné určit. Příčin může být více, od vrozených vývojových vad mozku a genetických příčin přes nezhoubné nádory až po těžké záněty mozku, například po prodělání meningitidy nebo encefalitidy. „Nejedná se o jedno geneticky jasně definované onemocnění, ale o skupinu onemocnění s různými příčinami, jako například vývojové malformace mozku, genetické příčiny apod., která se však projevují podobně a u nichž se uplatňuje stejná léčebná strategie,“ přibližuje MUDr. Kudr.
Nemoc klade velké nároky na celou rodinu, a právě proto dospělí pacienti často končí v ústavní péči, jelikož potřebují nepřetržitý dohled a pomoc. Řada nemocných ale stále nemá správnou diagnózu. Dříve panovalo přesvědčení, že těmto pacientům již nelze pomoci, a nebyla tedy ani snaha po nich pátrat. Problematický byl také přechod z dětské neurologie do péče pro dospělé. Přestože mohli být pacienti správně diagnostikováni v dětském věku, později se v systému „ztratili“, protože chyběla návaznost na dospělou neurologii. Lékaři proto nově pátrají po dospělých pacientech s mentálním postižením a tzv. farmakorezistentní epilepsií, tedy takovou, která nereaguje na běžnou léčbu. Klíčem k diagnóze jsou podle lékařů tři znaky, a to noční tonické záchvaty v kombinaci s dalšími typy záchvatů, mentální postižení a charakteristický obraz na EEG vyšetření. Správná diagnóza totiž otevírá cestu k léčbě. „Syndrom Lennox-Gastaut patří mezi farmakorezistentní epilepsie, u kterých prakticky nelze dosáhnout dlouhodobého stavu bez záchvatů. Cílem terapie je tedy zejména zlepšení kvality života nemocného i jeho rodiny. Nejvíce pomáhá snížení počtu záchvatů, které pacienta nejvíce ohrožují. Typicky jsou to velké epileptické záchvaty, u nichž může docházet i k pádům a zraněním. K tomu je nutná kombinace více druhů protizáchvatových léků, přičemž na základě dostupných důkazů byla vydána mezinárodní doporučení pro nejlépe fungující léky,“ říká MUDr. Kudr. U dětí může včasná léčba dokonce zachránit vývoj mozku. U dospělých sice mozek do původního stavu nevrátí, ale záchvaty výrazně omezí.

Zdroj, foto: FN u sv. Anny; FN Motol.